Transductor de señal y activador de la transcripción 4
Función normal
El gen STAT4 proporciona instrucciones para una proteína que actúa como factor de transcripción, lo que significa que se une (se une) a regiones específicas del ADN y ayuda a controlar la actividad de ciertos genes. La proteína STAT4 es encendida (activada) por proteínas del sistema inmunológico llamadas citocinas, que son parte de la respuesta inflamatoria para combatir las infecciones. Cuando se activa, la proteína STAT4 aumenta la actividad de los genes que ayudan a que las células inmunes llamadas células T maduren y se conviertan en células T especializadas. Estas células T especializadas, llamadas células Th1, producen citocinas específicas y estimulan a otras células inmunitarias para que eliminen los invasores extraños (patógenos) en la célula.
Condiciones de salud relacionadas con cambios genéticos
Esclerodermia sistémica
Una variación normal en el gen STAT4 se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar esclerodermia sistémica, que es un trastorno autoinmune caracterizado por la acumulación de tejido cicatricial (fibrosis) en la piel y los órganos internos. Aunque se sabe que el gen STAT4 estimula el sistema inmunológico en respuesta a patógenos, se desconoce cómo la variación genética contribuye al aumento del riesgo de esclerodermia sistémica. Los investigadores creen que una combinación de factores genéticos y ambientales puede desempeñar un papel en el desarrollo de la afección.
Artritis reumatoide juvenil idiopática
La artritis idiopática juvenil se refiere a un grupo de afecciones que involucran inflamación de las articulaciones que aparece por primera vez antes de los 16 años. Esta afección es un trastorno autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico funciona mal y ataca los órganos y tejidos del cuerpo, en este caso el articulaciones.
Artritis Reumatoide
La artritis reumatoide es una enfermedad que causa inflamación crónica anormal, que afecta principalmente a las articulaciones . Los signos y síntomas más comunes son dolor, hinchazón y rigidez de las articulaciones. Las articulaciones pequeñas de las manos y los pies se ven afectadas con mayor frecuencia, aunque las articulaciones más grandes (como los hombros, las caderas y las rodillas) pueden verse afectadas más adelante por la enfermedad. Las articulaciones suelen verse afectadas en un patrón simétrico; por ejemplo, si las articulaciones de la mano se ven afectadas, ambas manos tienden a estar afectadas. Las personas con artritis reumatoide a menudo informan que el dolor y la rigidez de las articulaciones empeoran al levantarse de la cama por la mañana o después de un descanso prolongado.
Lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad crónica que causa inflamación en los tejidos conectivos, como el cartílago y el revestimiento de los vasos sanguíneos, que proporcionan fuerza y flexibilidad a las estructuras de todo el cuerpo. Los signos y síntomas del LES varían entre las personas afectadas y pueden afectar a muchos órganos y sistemas, como la piel, las articulaciones, los riñones, los pulmones, el sistema nervioso central y el sistema hematopoyético (hematopoyético). El LES pertenece a un gran grupo de afecciones denominadas trastornos autoinmunitarios que se producen cuando el sistema inmunitario ataca los propios tejidos y órganos del cuerpo.
Trastornos autoinmunes
Los estudios han asociado una variación normal en el gen STAT4 con un mayor riesgo de varios trastornos autoinmunes. Los trastornos autoinmunitarios ocurren cuando el sistema inmunológico funciona mal y ataca los tejidos y órganos del cuerpo. Estos trastornos incluyen lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren.
La variante asociada con un mayor riesgo de trastornos autoinmunes cambia un solo bloque de construcción de ADN (nucleótido) en el gen STAT4 . Se desconoce cómo la variación genética contribuye a un mayor riesgo de padecer estas afecciones. Los investigadores creen que una combinación de factores genéticos y ambientales puede desempeñar un papel en el desarrollo de la autoinmunidad.
Artículo extraido de: https://medlineplus.gov/genetics/gene/stat4/
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